SIN PAZIENTE
Domande più
frequenti (FAQ)
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Cisti renali semplici
Domanda: Ho appena saputo dopo un'ecografia di avere una cisti di 5 cm al rene destro. Ci sono cure per farla assorbire o un intervento chirurgico non invasivo? Ho fatto l'ecografia perché ho dolore-bruciore dalla parte del fegato fino a dietro alla spalla.
Risposta: Se l'ecografia non ha segnalato alterazioni del contenuto o della parete della cisti renale meritevoli di approfondimenti, ci si limita a controlli ecografici periodici. E' poco probabile che i sintomi riferiti abbiano una relazione con la cisti. Non vi sono terapie mediche in grado di favorire il riassorbimento e le procedure invasive sono quasi sempre inopportune, per il rischio di complicanze, a fronte dell'innocuità di una cisti semplice, anche se voluminosa.
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Ancora sull'insufficienza renale cronica
Domanda: Mio padre è affetto da insufficienza renale cronica ormai da anni e nelle ultime analisi aveva 4.72 mg/dl di creatinina, 110 mg/dl di urea e 6.1 mEq/L di potassio. Ultimamente ha avuto anche un progressivo calo dell'appetito e stavamo cercando un qualcosa da somministrargli per farlo mangiare di più. Ci hanno consigliato la carnitina ma non sappiamo se sia dannosa.
Risposta: Visto il grado ormai molto avanzato dell'insufficienza renale, è presumibile che suo padre sia seguito da un nefrologo, che sarà sicuramente disponibile a discutere con lei di tutti i problemi inerenti le condizioni del suo congiunto. In mancanza di informazioni più dettagliate posso solo basarmi sui 3 dati di laboratorio che mi sono stati forniti, da cui emerge la necessità di un apporto dietetico controllato di proteine (per l'iperazotemia) e di frutta e verdura (per la tendenza all'iperpotassiemia). E' opportuna anche un'attenta verifica dei farmaci assunti per l'ipertensione, dal momento che alcuni di essi (ACE-inibitori, sartani e antialdosteronici) possono provocare iperpotassiemia. Venendo in particolare alla sua richiesta, non vi sono controindicazioni sull'uso della carnitina, da cui però non dovrà attendersi risultati miracolosi, vista la sintomaticità della sindrome uremica di suo padre. Sappia anche che il farmaco è in classe C e quindi a suo totale carico.
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Condizioni cliniche generali in seguito a mononefrectomia
Domanda: Ho 37 anni e 7 mesi fa sono stato sottoposto a intervento di mononefrectomia e splenectomia, a causa di un incidente stradale. Nonostante tutti i valori di laboratorio siano tornati nella norma, continuo a sentirmi molto astenico. Nel pomeriggio devo sdraiarmi e tutte le attività fisiche, ma anche quelle mentali, mi stancano notevolmente più di prima. Può esserci una correlazione con la nefrectomia?
Risposta: La condizione di "monorene", sia essa dovuta a nefrectomia per traumi o patologie renali monolaterali, sia per la donazione dell'organo, è completamente asintomatica se, come in questo caso, i parametri biochimici sono tornati entro limiti normali. Nella sua situazione, pur non trascurando altre cause organiche possibili, prenderei in considerazione l'insorgenza subdola di uno stato depressivo reattivo, conseguente al trauma e alle sue conseguenze.
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Precauzioni dopo il trapianto di rene
Domanda: Ho 27 anni e sono stata trapiantata circa tre mesi fa dopo due anni di dialisi per una glomerulonefrite da depositi di IgA. Immagino sia il caso che il mio ragazzo faccia delle analisi prima di avere qualsiasi tipo di contatto. Se si, quali? Quando posso iniziare ad avere rapporti sessuali dopo il trapianto? I nefrologi mi hanno consigliato di fare sport; ce n'è qualcuno più adatto in particolare? Avendo l'addome molto rilassato, posso usare gli elettrostimolatori? Mi è stata trovata una cisti di un cm all'ecografia renale di controllo. C'è da preoccuparsi?
Risposta:
Il suo ragazzo non deve fare nessuna analisi particolare. Non ci sono tempi particolari di attesa per i rapporti sessuali, se non i tempi tecnici post-intervento (cicatrizzazione della ferita, rimozione dei punti, etc.). Raccomandiamo di evitare, almeno per i primi due anni i rapporti non protetti. Sul tipo di contraccezione deve parlarne con in suoi medici. Qualsiasi sport va bene (evitare inizialmente quelli traumatizzanti, per esempio equitazione, canoa, salto, etc.). Non abbiamo alcuna esperienza con gli elettrostimolatori, ma a buon senso diremmo di no, vista la possibile contrazione involontaria dei fasci muscolari, su una ferita del basso addome. Di solito facciamo attendere i paziente circa sei mesi prima di iniziare esercizi addominali e consigliamo una fascia contentiva per tre mesi. Le cisti vanno solo controllate nel tempo. Se sono semplici e non complicate non c'è da preoccuparsi.
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Precauzioni in presenza di monorene
Domanda: Mio cugino (32 anni) è stato operato di nefrectomia in seguito a un tumore.
Quale stile di vita e quale alimentazione deve seguire per evitare di compromettere la funzionalità dell'altro rene. Inoltre, negli ultimi 6 mesi ha avuto 2 episodi di gotta. Può dipendere da un'alimentazione sbagliata?
Risposta: La situazione di monorene è del tutto compatibile con il mantenimento per tutta la vita di una funzionalità renale nomale. Infatti, numerosi studi in letteratura hanno valutato il rischio di comparsa di insufficienza renale nei pazienti con monorene chirurgico (per donazione a scopo di trapianto o per situazioni patologiche). A distanza di 20 anni dall'intervento non è stata riportata la comparsa di insufficienza renale.
Tuttavia, il rene residuo tende ad aumentare di volume nel tempo (ipertrofia vicaria), poiché è soggetto ad un lavoro in eccesso rispetto alla norma. Se tale lavoro è troppo intenso, possono comparire nel tempo segni di sovraccarico funzionale, in particolare proteinuria. Per tale motivo si consiglia di mantenere un'alimentazione idonea, volta a evitare l'eccesso calorico e l'eccesso proteico. L'alimentazione dovrebbe essere moderatamente ipoproteica, povera di grassi e di alcolici. E' preferibile la dieta mediterranea (pane e pasta, frutta e verdura, condimenti vegetali, poca carne e poco formaggio). E' anche opportuno controllare i valori pressori ed effettuare periodicamente esami di controllo, comprendenti la creatininemia e la clearance cratininica, l'esame delle urine, la sodiuria e la microalbuminuria. La gotta è invece un problema dismetabolico, da valutare con il suo medico curante.
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A proposito della spirulina
Domanda: Su Internet ho trovato che la spirulina ha la capacità di ridurre i livelli di creatinina nel sangue. Gradirei conoscere una vostra opinione in merito.
Risposta: Essendo un navigatore su Internet avrà certamente trovato un'ampia serie di informazioni riguardanti la spirulina: la sua origine, la sua composizione e le sue utilizzazioni. Non starò quindi a ripetere qui cose che lei ben conosce. Avrà comunque notato anche che tutte le notizie sono di carattere erboristico e commerciale. Con tutto il rispetto per queste informazioni e per le fonti che le forniscono, non credo che esse possano essere utilizzate in campo medico e nella pratica clinica. Non esistono segnalazioni scientifiche riguardo all'uso e agli effetti della spirulina né sulla prevenzione, né sulla terapia delle nefropatie.
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Calcolosi calcica
Domanda: Sono una ragazza di 28 anni che soffre di calcolosi renale da quando ne aveva 14. I miei calcoli sono costituiti da sali di calcio. Negli ultimi anni ho sofferto di coliche renali pur facendo attenzione all'alimentazione e bevendo acqua a basso residuo fisso di calcio. A quali esami specialistici potrei sottopormi per individuare le cause della formazione dei calcoli? Esiste una dieta indicata?
Risposta: Per poter decidere se vi è indicazione a un trattamento dietetico e farmacologico occorre eseguire alcuni accertamenti, che dovranno essere quindi valutati da un medico esperto nella terapia medica della nefrolitiasi. In attesa di questo, l'unica misura sempre valida è un apporto elevato (tale da mantenere una diuresi superiore a 2 litri/die) di acqua oligominerale. E' sbagliato, e potenzialmente dannoso, soprattutto per una donna, seguire una dieta "povera di calcio" se non si è prima documentata un'ipercalciuria di origine alimentare. Un elenco ragionevole degli esami da eseguire comprende: clearance creatininica, sodiemia, potassiemia, calcemia, fosforemia, uricemia, sodiuria/24 ore, potassiuria/24 ore, calciuria/24 ore, fosfaturia/24 ore, uricuria/24 ore, ossaluria/24 ore, citraturia/24 ore, esame delle urine completo, urocoltura, dosaggio del paratormone intatto. E' bene eseguire questi accertamenti mentre si segue la dieta usuale e senza utilizzare farmaci.
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Terapia della glomerulonefrite di Berger.
Domanda: La biopsia renale mi ha evidenziato una "sindrome di Berger" mesangiali. La proteinuria attualmente è di 0,3 gr/die. Il medico mi ha somministrato un ACE-inibitore (ramipril 2,5 mg). So che la sua assunzione è finalizzata a mantenere il livello di proteinuria al di sotto di 1 gr. Alla luce di ciò, quindi, mi chiedo se è necessario seguire tale terapia a scopo preventivo già da adesso o al
contrario dovrei differirla a "tempi peggiori". Inoltre, la mia ansia si basa sul fatto che i miei
valori di pressione arteriosa sono già molto bassi (90/75 mmHg). Quali possono essere gli effetti dell'uso di tale farmaco?
Risposta: L'assunzione di ACE-inibitori è fortemente consigliabile nelle glomerulonefriti proteinuriche, anche se i valori di proteinuria sono bassi come i suoi. Le ricordo comunque che i valori di albuminuria fisiologici sono <20 mg/die. Talvolta, i pazienti che assumono ACE-inibitori per glomerulonefriti sono ipotesi. In genere, l'ipotensione arteriosa non è pericolosa, tranne che in alcune situazioni cliniche particolari (non certo nel suo caso) e in alcune professioni, in cui sia particolarmente rischioso un eventuale capogiro dovuto ai valori pressori bassi. Negli altri casi non si verificano situazioni di vero pericolo, ma tutt'al più di fastidio, con tendenza comunque a un progressivo adattamento. Se il farmaco è mal tollerato, può comunque essere tentato anche un dosaggio inferiore (1.25 mg/die). L'effetto collaterale più tipico dell'ACE-inibitore è la comparsa di tosse (a cui si può ovviare sostituendo l'ACE-inibitore con uno dei farmaci dell'altrettanto efficace classe degli antagonisti recettoriali dell'angiotensina II), di eventi allergici e di iperpotassiemia, peraltro in genere di modesta entità.
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Episodi intermittenti di "claudicatio" agli arti inferiori
Domanda: Mio padre è dializzato da 17 anni e non ha mai avuto problemi particolari. Da circa un mese accusa un deficit di forze agli arti inferiori a comparsa improvvisa, tale da farlo quasi cadere a terra. Tale deficit però scompare nel giro di una mezz'ora e dopo l'evento riprende a camminare normalmente. Ha eseguito da poco elettromiografia e impedenzometria che risultano nella norma. Secondo voi quali possono essere gli accertamenti che dovrebbe eseguire al fine di arrivare a una diagnosi?
Risposta: Il dolore muscolare accompagnato da impotenza funzionale, crampi e/o fascicolazioni è purtroppo relativamente frequente nei pazienti in trattamento dialitico. Il contesto clinico in cui si inserisce, le modalità di insorgenza e il periodo (in relazione alla seduta dialitica) in cui esso si verifica, possono essere diversi, il che implica che le cause che li determinano sono varie e quindi i risvolti terapeutici e diagnostici saranno diversi. Pur trattandosi di un gruppo molto eterogeneo, a grandissime linee e per semplicità possiamo suddividerle in due categorie: quelli dovuti in qualche modo all'uremia (e/o da questa aggravati per estensione ed importanza) e quelli non collegabili allo stato di paziente in dialisi. Nel primo gruppo rientrano (l'elenco è assolutamente parziale):
1. Patologie neuromuscolari da cattiva deuremizzazione (neuropatia tossica, disturbi elettrolitici, ecc.) oppure da carenza di costituenti muscolari importanti, come la carnitina. In questo caso il dolore, ma soprattutto l'impotenza funzionale, sono relativamente diffusi, continui e simmetrici.
2. Disturbi vascolari da arteriosclerosi generalizzata, con occlusione più o meno grave di interi distretti arteriosi, soprattutto agli arti inferiori (disturbo particolarmente frequente nei pazienti diabetici, nei pazienti con età dialitica superiore a 10 anni e anziani in genere, nei pazienti che hanno in anamnesi tabagismo importante, dislipidemie, ipertensione importante trascurata, ecc.). In questo caso i sintomi e i segni clinici (specialmente all'inizio) testimonieranno un deficit di apporto di ossigeno. Pertanto, avremo dolore improvviso, cedimento degli arti, ecc. scatenati dall'affaticamento muscolare (cioè quella condizione che in linguaggio tecnico viene chiamata "claudicatio"). I distretti interessati non necessariamente hanno una distribuzione simmetrica, ma più spesso (trattandosi di un'affezione arteriosa diffusa) è bilaterale. I test più appropriati saranno quelli mirati a esplorare il flusso arterioso (ricerca clinica dei polsi periferici, ricerca clinica di soffi vascolari, ecocolordoppler, angio-RMN, arteriografia, ecc.).
3. L'iperparatiroidismo severo è un'altra causa di dolore muscolare e deficit di forza muscolare che interessa soprattutto i grossi cingoli muscolari.
Nel secondo gruppo, anche se l'elenco potrebbe essere molto lungo, le patologie più frequenti sono quelle che riguardano la neurologia e cioè compressioni delle radici nervose (da cause osteoartrosiche, spondilodiscitiche, erniazioni del disco intervertebrale, neurinomi, ecc.), neuropatie primitive.
Per rispondere al quesito specifico, purtroppo non abbiamo elementi clinici e anamnestici sufficienti per una diagnosi certa. Sappiamo però che si tratta di un paziente che da 17 anni è in trattamento dialitico e che da qualche mese è comparso un dolore intenso agli arti inferiori, che insorge acutamente, che passa con il riposo, e che l'elettromiografia è negativa. Sembra verosimile trattarsi di un problema vascolare agli arti inferiori. Quindi, la diagnosi definitiva e l'eventuale terapia dovranno avvalersi di quegli esami mirati a esplorare il flusso arterioso degli arti inferiori.
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ACE-inibitori e rene policistico
Domanda: Vorrei sapere se l'uso degli ACE inibitori, come il ramipril, è consigliato anche in pazienti con rene policistico, al fine di ritardare lo sviluppo della malattia.
Risposta: In questa nefropatia non è stato dimostrato un effetto protettivo degli ACE-inibitori nei confronti della progressione del danno renale. Tuttavia, questi farmaci sono indicati nel trattamento dell'ipertensione arteriosa della nefropatia policistica, perché l'attivazione del sistema renina angiotensina, bloccato dagli ACE-inibitori, riveste un ruolo patogenetico importante nel determinare l'aumento dei valori pressori.
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Significato della proteinuria
Domanda: Sono un ragazzo di 28 anni e dalle ultime analisi mi hanno riscontrato un lieve aumento della proteinuria. Sono molto preoccupato? Cosa devo fare? Premetto che soffro di pressione alta. Col passare del tempo dovrò fare la dialisi? Che tipo di cure esistono per regolarizzarla?
Risposta: Esistono diversi tipi di proteinuria. In alcuni casi, e solo nei soggetti giovani, si tratta di manifestazioni fisiologiche. Questo è riferito alla "proteinuria ortostatica", che si rileva cioè dopo un'attività fisica intensa o dopo aver mantenuto la stazione eretta per lungo tempo. Non è ben nota la causa di questa anomalia urinaria: un'ipotesi è che dipenda da una compressione della colonna vertebrale sui vasi renali, soprattutto se il soggetto è longilineo e magro.
Negli altri casi, invece, la proteinuria va considerata patologica. L'entità della proteinuria dà indicazioni importanti relative alla malattia renale di cui è espressione.
Nel suo caso, potrebbe essere la manifestazione di un danno renale da ipertensione. Questa ipotesi mi sembra tuttavia poco probabile per la sua giovane età. E' invece più verosimile che sia l'ipertensione sia la proteinuria, se >0.5 g/die, dipendano da una possibile malattia renale in corso. Dato questo sospetto, è indispensabile che lei ripeta il dosaggio della proteinuria delle 24 h, effettui un esame funzionale renale (creatininemia) e un esame urine e poi si rivolga ad un nefrologo nella località in cui risiede. Con lui valuterà l'entità della proteinuria e la necessità di approfondire le indagini. Solo dopo aver ottenuto la diagnosi si possono avanzare ipotesi sulla prognosi di questa manifestazione clinica.
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Microematuria persistente ed episodi recidivanti di macroematuria
Domanda: Mio figlio dall'età di tre anni (tutto è cominciato dopo un infezione streptococcica causata dalla scarlattina), soffre di ematuria persistente e macroematuria negli episodi febbrili. Periodicamente vengono eseguiti tutti gli accertamenti in Day-hospital. Ora ha 16 anni e il quadro clinico è rimasto invariato. I medici parlano di sospetta malattia di Berger o sospetta sindrome di Alport. Non è in trattamento farmacologico o dietetico e il suo medico nefrologo non ritiene per ora opportuno di sottoporlo a biopsia. I valori di funzionalità renale sono normali, ma persiste una modesta proteinuria (0.81 gr/die).
È possibile che si tratti di familiarità, visto che anch'io fin da piccola ho sofferto di ematuria persistente e modesta proteinuria ed ora ho 40 anni ho avuto 2 gravidanze e la mia situazione è invariata?
Mio figlio non è al corrente della situazione (visto che non c'è niente di certo, non ci sembrava il caso di farlo sentire ammalato), gioca a pallavolo e prossimamente dovrà sottoporsi alla visita medico sportiva. Volevo sapere se possono considerarlo non idoneo all'attività agonistica a causa dell'ematuria e se ci sono controindicazioni a praticare sport a livello agonistico.
Risposta: Le ipotesi diagnostiche che si possono avanzare in base ai dati in nostro possesso, sia ematochimici, sia urinari, sia anamnestici, sono le medesime che le hanno suggerito i nefrologi a cui si è rivolta.
Sembra più verosimile l'ipotesi di una glomerulonefite a depositi mesangiali di IgA, data la correlazione tra macroematuria ed episodi febbrili. Mi sembra comunque prudente che suo figlio effettui anche una curva audiometrica e una visita oculistica (che possono rilevare anomalie compatibili con una malattia di Alport) se non è eseguita la biopsia renale. Anche nella glomerulonefrite a depositi mesangiali di IgA esiste una familiarità. La glomerulonefrite a depositi mesangiali prevalenti di IgA (GNIgA) è la glomerulopatia più frequente nell'area mediterranea. Era in passato considerata una nefropatia indolente, benigna nel bambino e a lenta progressione verso l'insufficienza renale cronica nell'adulto. E' tuttavia chiaro ormai come in realtà il comportamento della GNIgA possa essere diverso. Gli elementi che influiscono sulla prognosi della malattia sono genetici, clinici ed istologici. Dal punto di vista clinico, influiscono elementi razziali (australiani ed europei hanno una prognosi peggiore), il sesso (la prognosi è peggiore nell'uomo), la presenza di ipertensione arteriosa e una proteinuria elevata. Questa in particolare condiziona pesantemente l'andamento della malattia. Infatti, Neelakantappa riporta una sopravvivenza renale del 100% a 5 anni in pazienti con proteinuria <1g al giorno, dell'87% con proteinuria tra 1 e 2.9 g al giorno e del 69% con proteinuria >3 g al giorno.
Anche alcuni aspetti istologici possono condizionare negativamente l'andamento della malattia, come la proliferazione extracapillare con formazione di semilune, l'entità della sclerosi glomerulare e della fibrosi interstiziale. Questi fattori sono indotti in parte dalla proteinuria stessa.
Per questa ragione noi riteniamo indicato, quando sia presente una proteinuria significativa, l'esecuzione di una biopsia renale, sia per l'accertamento diagnostico, sia per i ragguagli istologici e quindi prognostici che può fornire. Questa, nel caso di suo figlio, può essere effettuata senza urgenza anche al compimento della maggiore età, se la situazione nefrologica rimane stabile.
Relativamente alla terapia, oltre alla tonsillectomia, che in uno studio recente ha mostrato migliorare, nei casi con focalità infettiva tonsillare, l'andamento della nefropatia, l'approccio più accreditato al giorno d'oggi è rappresentato dalla corticoterapia. Già nel 1999 è stato pubblicato uno studio controllato che ha dimostrato l'efficacia di un protocollo di trattamento steroideo della durata di 6 mesi nel ridurre l'entità della proteinuria e stabilizzare l'andamento funzionale. Questo approccio viene consigliato per valori di proteinuria superiori al grammo/die e previo accertamento bioptico. E' poi ritenuto indispensabile l'impiego di ACE-inibitori, come in ogni nefropatia proteinurica; questi farmaci possono rallentare il decorso della malattia.
Per quanto riguarda l'attività sportiva, non vi è alcuna controindicazione dal punto di vista nefrologico ad un'attività anche agonistica, ma la certificazione di idoneità all'agonismo può essere rilasciata solo da un medico dello sport.
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Considerazioni prognostiche e terapeutiche sulla glomerulonefrite cronica (sospetta malattia di Berger)
Domanda: Mi hanno diagnosticato un'insufficienza renale cronica di grado lieve e consigliato una biopsia renale in base a una serie di esami, che hanno messo in evidenza una proteinuria delle 24 ore di circa 1 g, una sodiuria di circa 150 mEq/die, una creatinemia di 2 mg/dl, una clearance della creatinina di 67 ml/min, una uricemia di 9.4 mg/dl, e un valore di tricliceridi di oltre 200 mg/dl. L'ecografia renale ha mostrato reni di dimensioni normali, con corticale ridotta di spessore. Il monitoraggio della pressione arteriosa delle 24 ore ha evidenziato una media diurna di 133/89 mmHg, con una percentuale di valori alterati pari al 23% per la sistolica e al 46% per la diastolica. Mi è stata consigliata una dieta ipoproteica (0,8 g/kg/die) e una terapia con irbesartan 150 mg al giorno. Vorrei sapere da quale malattia sono affetto, se è un quadro molto grave e se devo eseguire la biopsia renale consigliatami.
Risposta: In questa lettera sono posti due quesiti principali: Come si chiama la malattia? Qual'è la prognosi? La risposta a queste due domande può essere altrettanto telegrafica. La malattia si chiama glomerulonefrite (probabilmente si tratta di una nefropatia a depositi mesangiali di IgA).
Questa forma di glomerulonefrite è una malattia cronica che non guarisce, con cui bisognerà convivere tutta la vita. La sua evoluzione verso gradi più gravi di insufficienza renale è lenta e la velocità di questa progressione dipende da diversi fattori. Alcuni di questi sono modificabili e permettono di rallentare l'evoluzione; altri non sono modificabili, perché non esiste una terapia specifica e di sicura efficacia.
Volendo dare una risposta anche al terzo quesito, possiamo porci le seguenti domande:
1. Qual'è la strategia terapeutica più appropriata per un paziente, diciamo di 40 anni (nella lettera non viene specificata l'età), che si presenta con insufficienza renale iniziale stabile nota da almeno 5 anni e presenta anomalie urinarie persistenti (proteinuria inferiore a 2 g/24 ore con microematuria)?
2. E' indicato, in questo paziente, un atto diagnostico invasivo quale la biopsia renale (in altri termini la diagnosi istologica può orientare il follow-up ambulatoriale)?
Per rispondere a queste domande si devono fare alcune considerazioni. Il paziente non è diabetico, non è obeso, ma è sovrappeso ed è iperteso. A questo si associa ipertrigliceridemia e uricemia elevata (ma non sappiamo se è un fumatore).
E' sicuramente appropriato il trattamento dell'ipertensione con ACE inibitori e/o inibitori recettoriali dell'angiotensina. Questa classe di farmaci, oltre che essere molto attiva sull'ipertensione è in grado di ridurre la proteinuria e probabilmente di rallentare la progressione della malattia. E' idonea una dieta a contenuto calorico e lipidico controllato; l'apporto proteico di 0.8 g/kg di peso non è una manipolazione dietetica, ma è semplicemente il contenuto consigliato dalla WHO per le persone adulte sane. Non è fornita l'escrezione urinaria/24 ore di urea per calcolare l'abituale consumo proteico del paziente. Sarebbe opportuno ridurre il contenuto dietetico di sale, che attualmente è di circa 9-10 grammi/die, smettere di fumare e fare un esame audiometrico. La biopsia renale sarebbe importante, anche perché permetterebbe di escludere in modo definitivo una nefropatia ereditaria come la malattia di Alport (ipotesi diagnostica possibile e che varrebbe la pena di chiarire anche ai fini prognostici, del trapianto e della pianificazione famigliare).
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Ancora sulla glomerulonefrite a depositi mesangiali di IgA (malattia di Berger)
Domanda: Sono una ragazza di 16 anni e da circa un anno ho avuto 3 episodi di macroematuria associati a mal di gola e febbre. In questi casi le mie urine diventano color coca-cola. Con esami, più volte ripetuti, mi è stata riscontrata anche una microematuria persistente. Il nefrologo parla di sindrome di Berger ma dopo qualche giorno da ogni episodio i valori di proteine nelle urine tornano normali. Non faccio, al momento, nessuna terapia, ma all'ultimo controllo la proteinuria è di 1,2 g/die. Mi devo preoccupare e iniziare una terapia? Per il mal di gola mi sto rivolgendo a un otorino. Vorrei un vostro consiglio.
Risposta: L'ipotesi diagnostica più verosimile è quella di una glomerulonefrite a depositi mesangiali di IgA, data la correlazione tra macroematuria ed episodi febbrili, pur con esami delle urine normali tra un episodio infettivo e l'altro. E' assolutamente indispensabile che lei sia valutata da un otorinolaringoiatra che, nel caso di identificazione di una focalità infettiva tonsillare, effettui una bonifica, con tonsillectomia sotto copertura antibiotica. E' poi indispensabile che venga tenuto sotto osservazione l'andamento della funzione renale, poiché in una minoranza dei casi è possibile un andamento più tumultuoso della nefropatia. La glomerulonefrite a depositi mesangiali prevalenti di IgA (GNIgA) è la glomerulopatia più frequente nell'area mediterranea. Era in passato considerata una nefropatia indolente, benigna nel bambino e a lenta progressione verso l'insufficienza renale cronica nell'adulto. E' tuttavia chiaro ormai come, in realtà, il comportamento della GNIgA possa essere diverso. Gli elementi che influiscono sulla prognosi della malattia sono genetici, clinici e istologici. Dal punto di vista clinico, influiscono elementi razziali (australiani ed europei hanno una prognosi peggiore), il sesso (la prognosi è peggiore nell'uomo), la presenza di ipertensione arteriosa e una proteinuria elevata. In particolare, la quantità di proteine nelle urine condiziona pesantemente l'andamento della malattia: infatti, Neelakantappa riporta una sopravvivenza renale del 100% a 5 anni in pazienti con proteinuria inferiore a 1 g al giorno, dell'87% con proteinuria tra 1 e 2.9 g al giorno e del 69% con proteinuria superiore a 3 g al giorno.
Anche alcuni aspetti istologici possono condizionare negativamente l'andamento della malattia, come la proliferazione extracapillare con formazione di semilune, l'entità della sclerosi glomerulare e della fibrosi interstiziale. Questi fattori sono indotti in parte dalla stessa proteinuria. Per questa ragione noi riteniamo indicato, quando sia presente una proteinuria significativa, l'esecuzione di una biopsia renale, sia per l'accertamento diagnostico, sia per i ragguagli istologici e quindi prognostici che può fornire.
Relativamente alla terapia, oltre alla tonsillectomia, che in uno studio recente ha mostrato migliorare, nei casi con focalità infettiva tonsillare, l'andamento della nefropatia, l'approccio più accreditato al giorno d'oggi è rappresentato dalla terapia con cortisone, che può essere consigliata a pazienti con proteinuria superiore a 1 grammo al giorno. E' poi ritenuto indispensabile, come in ogni nefropatia proteinurica, l'impiego di ACE-inibitori o di sartanici, che possono rallentare il decorso della malattia.
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Problemi all'avvio del trattamento dialitico
Domanda: Ho 42 anni e sono affetto da insufficienza renale cronica terminale causata da malattia polistica bilaterale che ha coinvolto anche il fegato. Dopo 15 anni di terapia conservativa ho iniziato da tre mesi il trattamento emodialitico.
1° quesito: Da qualche tempo, al termine della seduta dialitica, accuso aumento della pressione (da 130/80 a 150/95 mmHg) e tachicardia. Tali sintomi non si verificano nei giorni in cui non mi sottopongo a dialisi. Preciso che attualmente per l'ipertensione assumo ogni mattina una compressa di nifedipina ritardo e mezza compressa di beta-bloccante. Quali possono essere le cause? Quale la cura?
2° quesito: Prima di iniziare la dialisi avevo perso circa 4 chili, sia a causa della dieta aproteica che di una infezione al rene destro. Da quando ho iniziato il trattamento emodialitico il mio peso è di circa 61 kg per 1,70 m di altezza. Il peso attuale è considerato dal mio medico "peso asciutto". E' possibile aumentare di peso, ritornando al "peso forma"? Come? Preciso che attualmente mantengo una funzionalità renale residua che mi permette di urinare circa 1-1,5 litri al giorno.
Risposta: Il primo quesito riguarda un modesto rialzo pressorio al termine della dialisi. Il fenomeno è abbastanza frequente. Per rispondere esattamente bisognerebbe sapere se l'aumento pressorio viene registrato prima o dopo la restituzione del sangue. In quest'ultimo caso, e in generale, l'aumento pressorio potrebbe essere la conseguenza del brusco aumento del volume ematico (dovuto alla restituzione del sangue) in un letto vascolare che si è ridotto per far fronte all'ultrafiltrazione della dialisi. Se invece il fenomeno avviene prima della restituzione del sangue saremmo di fronte a una ipertensione paradossa da ipovolemia. Secondo una teoria in voga qualche anno fa si avrebbe una brusca secrezione di renina (o un aumento di attività simpatica) in risposta all'ultrafiltrazione. Tuttavia, considerando la coesistenza della tachicardia, non escluderei un'altra ipotesi, cioè l'eliminazione del beta-bloccante con la dialisi (bisognerebbe a tale scopo sapere il tipo di dialisi effettuata, anche in considerazione dell'alto legame proteico del farmaco), che farebbe aumentare la pressione e la frequenza. In un paziente che assume cronicamente un beta-bloccante si ha infatti un "up-regulation" dei recettori (cioè i recettori divengono più sensibili) per le catecolamine e la brusca riduzione dei livelli del farmaco che blocca tali recettori (qualora venisse eliminato con la dialisi) farebbe aumentare la frequenza cardiaca. Si potrebbe pensare inoltre che contribuisca al fenomeno l'azione della nifedipina, che tende a far aumentare la frequenza, e i cui livelli ematici, per il particolare meccanismo di rilascio del farmaco, sarebbero meno influenzati dalla dialisi, restando non controbilanciata.
Il secondo quesito denota una non perfetta comprensione del concetto di peso secco (o peso asciutto). Tale concetto non ha niente a che vedere con il peso ideale o con il body mass index (BMI), che si può agevolmente ricavare dal peso e dall'altezza forniti. Il peso secco è una stima del volume dei liquidi corporei fatta dal medico dializzatore in base a numerose considerazioni. Il paziente può quindi tranquillamente aumentare (mangiando di più se l'appetito, come spesso capita, è migliorato) la sua quantità di tessuto adiposo o di tessuto muscolare (ingrassare significa questo) e poi il medico dializzatore saprà adeguatamente riformulare il peso secco.
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Terapia con ciclosporina nel portatore di trapianto renale
Domanda: Sono stato sottoposto a trapianto renale da cadavere con una buona compatibilità tissutale. Attualmente la creatinina è compresa tra 2,1 e 2,3 mg/dl con piccoli ma continui aumenti. Si sospetta una tossicità da ciclosporina (valori ematici a digiuno 150 e circa 800-900 a 2 ore), in assenza di altre cause evidenti. Cosa ne pensa?
Risposta: E' sempre difficile stabilire un livello di nefrotossicità per la ciclosporina, soprattutto se è mantenuta nei limiti considerati adeguati dalla letteratura corrente. A nove anni di trapianto, con compatibilità come quelle riferite, non sappiamo se ha avuto rigetti iniziali o uno sblocco tardivo del rene trapiantato, ma solo che esiste un modesto ma costante aumento della creatininemia; per questo motivo potrebbe essere ragionevole un tentativo di riduzione posologica della ciclosporina, anche per problemi legati alla sovra-immunodepressione. Si potrebbe eventualmente valutare la possibilità di una biopsia renale e, se fossero presenti segni chiari di nefrotossicità, potrebbero essere presi in considerazione altre terapie (di cui si hanno solo risultati preliminari), con la rapamicina e basse dosi di ciclosporina. Purtroppo la validità della nostra risposta può essere inficiata dalla mancata conoscenza dei problemi e dell'immunodepressione legati al suo caso, che solo i medici che la seguono possono interpretare correttamente.
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Insufficienza renale di dubbia origine
Domanda: A mio figlio di 17 anni è stata riscontrata una insufficienza renale, con creatinemia e azotemia lievemente aumentate. Una scintigrafia renale ha evidenziato un rene più piccolo dell'altro, con una funzionalità rispettivamente del 45% e del 55%. Chiedo un vostro parere in merito, in quanto mi è stato consigliato di fare una biopsia renale.
Risposta: Purtroppo i dati a disposizione per dare una risposta adeguata sono davvero pochi. Si tratta di una insufficienza renale di cui non conosciamo l'entità, anche se si parla di valori leggermente (?) aumentati, in un soggetto molto giovane, senza alcun dato sui reperti urinari (vi è proteinuria? micro- o macroematuria? Leucocitaria o altro?), con un'asimmetria funzionale di dubbio significato (quale è il rene più piccolo? se è il destro il reperto è meno significativo; con quale isotopo è stata fatta la scintigrafia?, è stata effettuata con o senza ACE-inibitori?). I reni andrebbero studiati anche con una ecografia per definire le dimensioni, lo spessore della corticale, la presenza di calcoli e idronefrosi, o di eventuali cicatrici corticali. Mancano inoltre dati sui valori pressori (il paziente è iperteso? fa terapia antiipertensiva?), su eventuali familiarità, co-morbidità e malattie sistemiche, quali diabete, collagenopatie, empatie, ecc.
Inviterei pertanto il gentile interlocutore a far valutare da un nefrologo tali precisazioni in assenza delle quali si possono solo avanzare ipotesi astratte e di nessuna utilità pratica ed è quindi impossibile rispondere al quesito se la biopsia renale è indicata o meno.
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Episodio di pielonefrite acuta nell'infanzia
Domanda: Mia figlia, una bambina di sei anni, ha avuto intorno ai quattro anni una cistite (da Escherichia coli) rilevata in seguito ad un singolo episodio di incontinenza notturna. Lo scorso mese è comparsa febbre alta che non scendeva con gli antipiretici. Qualche giorno prima, all´esame delle urine erano emersi 20-40 leucociti e 20-40 eritrociti per campo, con proteinuria. L'urinocoltura era nuovamente positiva per Escherichia coli. L´esame ecografico svolto durante l´infezione rilevava una lieve iperecogenicità del parenchima renale sinistro.E' stata effettuata una terapia antibiotica per 15 giorni. Successivamente l´esame delle urine confermava l'avvenuta remissione.
È necessario svolgere un'indagine strumentale (cistografia) per evidenziare un eventuale reflusso oppure, visto che si è trattato di un singolo episodio, può bastare monitorare la situazione con esami delle urine periodici? L´infezione può avere danneggiato i reni? Visto che la bimba ha sei anni possono essere comparse cicatrici?
Risposta: L'indicazione a eseguire una cistografia dipende molto dalle abitudini del centro di urologia/nefrologia che ha seguito la bambina. In questi casi (episodio unico di infezione delle alte vie urinarie) non vi sono indicazioni precise. E' da notare comunque che in passato la bimba aveva già avuto una cistite. Molti di questi soggetti hanno problemi minzionali. Spesso la cosa essenziale è curare il disturbo. E' eccezionale che un'unica pielonefrite possa causare danni renali permanenti e rilevanti. Solo una scintigrafia renale a distanza può evidenziare la presenza di eventuali cicatrici renali. Non essendoci comunque indicazioni a modificare la terapia in base all'esito dell'esame scintigrafico, per il momento aspetterei.
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Cause di idronefrosi
Domanda: In seguito ad una cistite ho eseguito un'ecografia renale che ha evidenziato un'evidente idronefrosi al rene sinistro. Per chiarirne la causa mi è stata consigliata una radiografia diretta del rene. L'indagine non ha consentito, per troppa aria nel colon, l'evidenziazione di un eventuale calcolo che giustificasse l'idronefrosi. Cosa mi consigliate di fare?
Risposta: Per idronefrosi si intende una dilatazione delle cavità intrarenale, dovuta a un ostacolo al deflusso dell'urina, che può essere causato da un calcolo, da un difetto della giunzione tra il bacinetto e l'uretere (a livello quindi dello sbocco delle cavità intrarenali nell'uretere), a una patologia pelvica (cioè dell'addome inferiore), oppure ad altre situazioni più rare, come per esempio la fibrosi retroperitoneale.
Oltre alla causa che la determina, è importante conoscere l'entità della dilatazione, da quanto tempo persiste e se il passaggio dell'urina è completamente impedito o no. Da queste condizioni dipende la necessità di intervenire con urgenza o con tempi più dilazionati. Infatti, se il rene è funzionalmente escluso e l'idronefrosi persiste da più di un mese, si può verificare la mancata ripresa della funzionalità di quel rene.
In genere, sono gli urologi che si occupano di indagare e rimuovere le cause di idronefrosi, oppure, se questo non è possibile in prima istanza, ripristinare il deflusso dell'urina con il posizionamento di cateteri endoureterali per via cistoscopia o con nefrostomie (drenaggi delle cavità renali per via transcutanea).
Dopo aver effettuato un'ecografia addominale, è quindi necessario esplorare ulteriormente la situazione con una TC con mezzo di contrasto iodato seguita dalla fase urografica (in assenza di diabete e/o insufficienza renale) e rivolgersi di nuovo a un urologo; inoltre, è necessario effettuare esami ematochimici e urinari per analizzare la funzionalità renale globale e verificare la sterilità dell'urina.
L'infezione urinaria può complicare l'idronefrosi. Il trattamento antibiotico, se l'infezione è localizzata al rene, e quindi se ci sono febbre alta e aumento dei globuli bianchi nel sangue, va continuato per almeno 3 settimane.
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Litiasi renale
Domanda: All'ecografia mi è stata riscontrata una cisti corticale semplice di 23 mm al rene destro, sotto la quale si apprezza un insieme di calcificazioni di circa 32 mm, senza segni di idronefrosi. Non ho sofferto di coliche, ma sento un dolore costante e diffuso all'altezza delle ultime costole.
Come si ovvia normalmente a problemi come il mio? A chi devo rivolgermi?
Risposta: Il riscontro di una cisti corticale semplice non è di per sé motivo di preoccupazione, e richiede di solito solo una rivalutazione ecografica a distanza di 6 mesi circa, per verificarne la stazionarietà. La presenza di un aggregato calcifico di 32 mm in sede intrarenale (sempreché non vi sia stato un errore nel refertare o nel trascrivere le dimensioni) richiede invece un approfondimento, in particolare se si associa a dolore, indipendentemente dalla presenza o meno di dilatazione delle alte vie escretrici. L'urologo è la persona più indicata a decidere quali indagini effettuare per chiarire la situazione. Sarà opportuno presentarsi alla visita urologica con gli esiti di alcuni semplici esami di laboratorio: esame delle urine completo, urocoltura, emocromo, VES, proteina C reattiva. Anche una radiografia diretta dell'addome, eseguita dopo un'accurata preparazione intestinale, aiuterà lo specialista a orientarsi.
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Cistiti recidivanti
Domanda: Soffro di frequenti cistiti da diversi anni, ma fino ad oggi ho solo trovato medici pronti a prescrivere antibiotici, senza ricercare le possibili cause della malattia.. Un nefrologo si occupa anche di cistiti?
Risposta: Le cistiti sono un problema frequente nelle donne, soprattutto in giovane età, e talvolta non riconoscono alcuna causa patologica, se non una predisposizione genetica. Questa pare essere dovuta alla presenza di recettori lungo la mucosa del tratto urinario a cui i batteri aderiscono e tramite i quali risalgono lungo le vie escretrici. I batteri sono in genere di provenienza intestinale e possono giungere alle vie urinarie tramite le vie linfatiche a partenza dal retto o dall'esterno, poiché si trovano normalmente nella zona perineale (tra retto e vagina). La brevità dell'uretra femminile rende ragione della frequenza delle infezioni urinarie maggiore nella donna che nell'uomo.
L'approccio alle cistiti consiste prima di tutto nel documentare qual è il germe in causa: nella maggior parte dei casi si tratta di Escherichia coli. Altri germi possono invece suggerire la presenza di patologie delle vie urinarie. Bisogna quindi eseguire l'urocoltura all'esordio della sintomatologia (prima dell'assunzione di antibiotici) e comunque periodicamente ogni 2 mesi. Inoltre, bisogna controllare l'avvenuta sterilizzazione delle a distanza di 10 giorni dal termine della terapia antibiotica. E' importante effettuare un'ETG renale e vescicale, poiché alcune anomalie morfologiche e alcune patologie (come la calcolosi, che è un fattore favorente le infezioni urinarie) possono essere documentate così.
E' comunque opportuno seguire alcune norme di profilassi delle infezioni urinarie: bere abbondanti quantità d'acqua (almeno 2 litri al giorno), svuotare frequentemente la vescica, anche in doppia minzione successiva, seguire una dieta ricca di yogurt, mantenere un alvo regolare. Utile poi il succo di mirtillo. Alcune pazienti notano una correlazione temporale tra cistiti e rapporti sessuali: se questa è anche la sua esperienza, è consigliabile l'assunzione di una sola compressa di antibiotico dopo il coito. Solo in caso di infezione delle alte vie urinarie, cioè con interessamento del rene (che si manifesta con febbre, leucocitosi e dolore lombare importante), può essere indicato effettuare ulteriori esami.
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Ipotesi diagnostiche su una glomerulonefrite con macroematuria recidivante
Domanda: Mia figlia di 8 anni ha avuto nel 2001 il primo episodio di macroematuria in concomitanza (dopo 24 ore dalla comparsa di gola dolente) con una tonsillite da streptococco (tampone sia rapido che colturale). Sono seguiti altri episodi e a maggio 2002 è stata eseguita la biopsia, che ha evidenziato una glomerulonefrite proliferativa mesangiale di probabile natura post-infettiva. I periodici controlli eseguiti sulle urine delle 24 ore hanno finora evidenziato assenza di microalbuminuria e proteinuria definita"border-line". Dal 2001 ad oggi si verificano 2/3 episodi all'anno di tonsillite da streptococco con macroematuria. Nei rari casi in cui la bambina ha avuto febbre non legata a tonsilliti non si è verificata macroematuria. La bambina non sta seguendo alcuna terapia. Quali danni subisce ogni volta che ha recidive? Quale sarà l'evoluzione? La tonsillectomia potrebbe aiutare?
Risposta: In base ai dati molto sintetici, sembra di dedurre che la diagnosi istologica non sia quella riportata. In genere, la glomerulonefrite acuta postinfettiva non viene definita neppure sinteticamente "proliferativa mesangiale" poiché non è quella la sua principale caratteristica in microscopia ottica. Inoltre, la recidiva delle macroematurie in corso di febbre sarebbe più compatibile con un quadro di glomerulonefrite a depositi di IgA. Per questo motivo, sarebbe importante sapere se erano presenti depositi di IgA all'immunofluorescenza.
In ogni caso, la presenza di ematuria isolata (senza proteinuria e, sembra, senza ipertensione arteriosa o riduzione della funzionalità renale) definiscono molto probabilmente un quadro benigno, che potrebbe beneficiare dell'eliminazione della focalità infettiva con tonsillectomia.
Sarebbe utile anche conoscere i livelli di C3, di IgA circolanti e il sedimento urinario al di fuori delle macroematurie.
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Correzione del reflusso vescicoureterale
Domanda: Sono stata operata due anni or sono per un mega-uretere destro, da cui e' derivato un reflusso vescicoureterale completo, con presenza di infezioni urinarie ricorrenti, senza peraltro presenza di episodi di pielonefrite acuta. Mi è stato consigliato di procedere con un tentativo di correzione del reflusso, con infiltrazione del meato con collagene o similare. In che cosa consiste? E' una soluzione risolutiva, essendo una sostanza che viene in parte assorbita dall'organismo, deve o può essere effettuata più volte? Mi è stato anche detto che se questo trattamento non dovesse avere i risultati sperati, si dovrà procedere a un nuovo intervento per correggere il reflusso. Cosa mi consigliate?
Risposta: Sarebbe importante conoscere l'entità del megauretere e il tipo di intervento eseguito due anni or sono per avere un'idea sulle probabilità di successo. In ogni caso, il trattamento proposto fa parte del gruppo dei cosiddetti "bulking agents" cioè agenti che creano un effetto volume, aumentando le resistenze in strutture tubulari. Ne esistono di vario tipo, sintetico e biologico. Il collagene appartiene alla categoria degli agenti biologici. Le indicazioni fondamentali sono l'incontinenza urinaria (prevalentemente femminile) e il reflusso vescico-ureterale. I risultati di tali metodiche non sono sicuramente comparabili con quelli dell'intervento chirurgico. Tuttavia, i principali vantaggi di tale metodica sono l'assoluta mini-invasività e la ripetibilità, che non pregiudicano un eventuale intervento correttivo in caso di fallimento. Il collagene, a differenza degli agenti sintetici, è completamente incorporato dall'organismo senza rischi di migrazione in altri organi. Esiste il rischio teorico di allergia al collagene bovino per cui, con tutti i limiti dei test allergologici legati alla sensibilizzazione, generalmente bisognerebbe testare preventivamente il prodotto a livello cutaneo.
In sintesi, se va bene costa pochi sacrifici, male che vada esiste una soluzione chirurgica efficace e definitiva, ma sicuramente più invasiva, con una frequenza di complicanze relativamente bassa.
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Progressione del danno renale in corso di glomerulonefrite cronica
Domanda: A mio suocero è stata diagnostica una nefrite cronica nel 1999, se non ho capito male di tipo virale. Le cure sono state diverse anche perché la proteinuria era variabile, ma da settembre le cose sono peggiorate e assume da quella data la ciclosporina, che mi è stato detto sia la cura che precede la dialisi. Quando gli è stata diagnostica la malattia gli è stata data anche una dieta povera di proteine e inoltre gli avevano dato una dose giornaliera di sale da assumere. L'unico sintomo presentato è un po' di stanchezza. Si può fare una previsione di quando dovrà iniziare la dialisi? Il figlio di 37 anni deve fare anche lui dei controlli? L'alimentazione può essere causa di nefrite?
Risposta: Purtroppo gli elementi che lei ci fornisce per aiutarla a comprendere meglio il caso di suo suocero sono molto carenti; in particolare non è definita la diagnosi. Poiché le nefriti secondarie a infezioni virali sono numerose e ogni malattia renale ha un suo decorso e un suo trattamento particolare, non possiamo darle informazioni precise. La ciclosporina è un farmaco usato in alcune nefropatie che si manifestano con proteinuria; questo trattamento non suggerisce che la situazione renale sia così grave da essere imminente la necessità di avviare la dialisi. Anche per quanto riguarda la dieta purtroppo il quadro non è più chiaro. Mi sembra di capire che il paziente abbia un'insufficienza renale e che per questo gli sia stato consigliato di ridurre l'apporto proteico, per rallentare la velocità di progressione della malattia e ritardare il momento in cui è necessario avviare la dialisi. La dieta con poco sale è in genere consigliata ai pazienti con proteinuria, perché permette di limitare la perdita di proteine. Il tipo di alimentazione in sé non determina insorgenza di nefriti.
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Infezione recidivante delle vie urinarie
Domanda: Sono una ragazza di 24 anni da molti mesi alle prese con un'infezione alle vie urinarie che non riesco a debellare. Tre anni or ho avuto la stessa infezione a causa di un "Enterococcus fecium", poi l'infezione è tornata con "Escherichia coli", "Enterecoccus fecium" e ora "Enterobacter agglomerans". Prendo l'antibiotico e passa la febbre, ma dopo qualche tempo ritorna. Ho fatto numerose visite e analisi ma nessuno è riuscito a dirmi niente. Può aiutarmi?
Risposta: Purtroppo le infezioni urinarie rappresentano un problema frequente nelle donne per la brevità dell'uretra che consente una più facile risalita dei germi che, in genere, provengono dall'intestino o comunque dal perineo. Inoltre, alcune persone hanno una frequenza elevata di infezioni urinarie per ragioni genetiche, legate alla presenza, sulle cellule che rivestono le vie urinarie, di recettori a cui l'Escherichia coli (il germe più frequentemente responsabile di tali infezioni) si può legare.
Fortunatamente, si tratta una patologia poco pericolosa: infatti, queste infezioni nella maggior parte dei casi restano limitate alle basse vie urinarie. Quando risalgono verso il rene sono invece più pericolose, poiché possono determinare l'insorgenza di pielonefriti acute, che si manifestano con dolore lombare intenso e febbre con brividi.
Quando le infezioni recidivano è opportuno effettuare alcuni accertamenti per escludere una sottostante anomalia delle vie urinarie o una calcolosi: in particolare è indispensabile un'ETG renale e vescicale e una valutazione funzionale renale ed esame urine.
Per il trattamento invece, le linee guida indicano una terapia, già al primo sintomo, con antibiotici (in genere trimetoprim-sulfametossazolo o fluorochinolonici) per 3 giorni; la terapia va poi controllata in base all'antibiogramma. In caso di anomalie delle vie urinare il trattamento va protratto per almeno 10 giorni. È indispensabile comunque controllare l'avvenuta sterilizzazione urinaria, con un'urocoltura da effettuare 10 giorni dopo il termine della terapia antibiotica.
Non esistono purtroppo presidi in grado di eradicare completamente il problema. Può tuttavia essere utile seguire alcune norme igieniche che prevengono le infezioni urinarie: apporto di abbondanti quantità d'acqua, assunzione di yogurt, mantenimento di un alvo regolare (per esempio, con crusca), svuotamento frequente della vescica in doppia minzione successiva. Pare possa essere utile anche l'assunzione di succo di mirtillo. Alcune donne poi manifestano la comparsa dei primi sintomi di cistite dopo i rapporti sessuali: si consiglia in tal caso di svuotare la vescica prima del coito e di assumere una compressa di antibiotico dopo ogni rapporto anche in assenza di sintomatologia.
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Rene multicistico nell'infanzia
Domanda: Siamo genitori di un bambino con rene multicistico diagnosticato in utero, sano per il resto. Gli esami dell'urina e del sangue riguardanti il rene sono perfettamente normali, tranne il pH delle urine che da prima dell'estate è di circa 7,5 e qualche volta 8. Da cosa può dipendere? Può essere un sintomo di cattivo funzionamento dell'unico rene funzionante? Deve bere di più? Può essere qualcosa di metabolico sistemico?
Risposta: Una risposta semplice ai quesiti posti dalla mamma del bambino con rene multicistico e pH urinario persistentemente alcalino può essere la seguente. Se la diagnosi di rene multicistico è corretta (rene funzionalmente escluso) e il rene controlaterale è esente da patologia malformativa, le possibili cause di urine alcaline possono essere (dalla più semplice alla più complessa):
1) campione di urine mantenuto a temperatura ambiente per tempi prolungati --> eseguire l'esame urine su un campione appena raccolto;
2) infezione urinaria --> eseguire urinocolture ripetute (facendo estrema attenzione alla corretta modalità di raccolta del campione di urine e alla sua gestione prima dell'esame colturale);
3) alcalosi metabolica o respiratoria --> eseguire l'emogasanalisi;
4) acidosi tubulare renale --> eseguire l'emogasanalisi e controllare gli elettroliti plasmatici (che sono, peraltro, riferiti nella norma); controllare la curva di accrescimento --> se persistono dubbi: raccolta delle urine delle 24 ore per elettroliti, calcio, fosforo, glucosio, creatinina, proteine, bicarbonato, ecografia renale (per eventuale segni anche iniziali di nefrocalcinosi) --> questi ultimi accertamenti è conveniente siano gestiti in un centro di nefrologia pediatrica.
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Glomerulonefrite di Berger
Domanda: La mia ragazza ha una glomerulonefrite di Berger. La sua malattia è iniziata quando aveva circa 18 anni, e se ne è resa conto dalla presenza di sangue nelle urine. Fatte le prime analisi le è stata riscontrata una nefrite, ma al momento non le hanno dato nessuna cura, in quanto l'azotemia non era alta. Il dottore che l'aveva in cura a quel tempo le ha detto di fare delle analisi ogni 6 mesi e nel momento in cui l'azotemia si fosse alzata sarebbe stato necessario intervenire con una cura. Due anni fa, all'età di 25 anni, è stata eseguita una terapia con cortisone per circa sei mesi. Ora, all'età di 28 anni la malattia sembra essersi stabilizzata, con una terapia di ciclosporina, su valori di creatinina di 2,5 mg/dl. Un nuovo medico ci ha ora sospeso la ciclosporina, perché ritenuta dannosa e inutile. Vorrei sapere quanto più possibile su questa malattia e sulla sua evoluzione. Ci si può attendere qualcosa dalle cellule staminali?
Risposta: Ci rendiamo conto della sua confusione e della sua ansia di fronte a un problema di salute così importante, avendo oltretutto ricevuto consigli del tutto contraddittori. Pensiamo comunque che finora la sua amica sia stata seguita in ambiente nefrologico, dove è stata fatta la biopsia e la diagnosi. Per noi è assai difficile dare consigli, avendo solo notizie parziali sulla complessa patologia renale e sulle condizioni cliniche generali. Possiamo dire che sicuramente l'insufficienza renale è già di grado avanzato, con possibile successiva evoluzione verso l'uremia, ma ci sono attualmente nuove possibilità, se non per guarire, almeno per rallentarne l'evoluzione. La possibilità delle cellule staminali è ancora molto al di là da venire. L'unico consiglio che ci sentiamo di darle è di rivolgersi direttamente a un nefrologo di riconosciuta esperienza che possa seguire in modo adeguato la salute della ragazza, senza cercare di risolvere un problema di questa portata in maniera autonoma o quasi, leggendo e assumendo notizie su organi di informazione non scientifici.
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Insufficienza renale nell'età molto avanzata
Domanda: A un anziano di 94 anni è stata riscontata la presenza di creatininemia di 2,2 mg/dl, azoto ureico di 33 mg/dl e uricemia di 8,1 mg/dl. Vorremmo sapere come mai questi valori sono alterati, quale cura effettuare e quale alimentazione tenere.
Risposta: Dai pochi esami a disposizione, in mancanza di dati clinici che potrebbero consentire una risposta più attendibile, possiamo ritenere che si tratti di una modesta forma di nefroangiosclerosi, molto frequente nel soggetto anziano, già di per sé soggetto a una "fisiologica" contrazione della funzione renale. Vista l'età molto avanzata del paziente, se non vi sono motivi clinici aggiuntivi (ipertensione arteriosa di grado rilevante, sovraccarico idrico sistemico e periferico, documentato da scompenso cardiaco o dalla presenza di edemi rilevanti, malessere, nausea, vomito, contrazione della diuresi, segni tutti di insufficienza renale ingravescente), non ritengo opportuna alcuna terapia specifica (se non delle eventuali complicanze sopra descritte), né una dieta particolare (già spontaneamente molto ridotta nell'anziano). Ovviamente si tratta di persone molto fragili, in cui è opportuno un controllo frequente da parte del medico di medicina generale, che eventualmente potrà avvalersi della consulenza del nefrologo, qualora lo ritenga opportuno.
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Macroematuria recidivante
Domanda: Ho 37 anni e tre mesi or sono ho avuto un episodio di macroematuria senza dolore. Dall'ecografia eseguita in quell'occasione è stata evidenziata la presenza di un piccolissimo calcolo (2mm) in vescica; in seguito ho fatto numerosi altri esami dell'urina risultati tutti normali; la macroematuria si è ripresentata ora in modo più marcato (le urine sono rimaste rosse per un giorno intero) ma all'ecografia non c'era segno di nefrolitiasi; ho eseguito molte analisi, da cui risulta che la funzionalità renale è normale, mentre il C3 è diminuito. C'è l'indicazione ad eseguire una biopsia renale? Aggiungo che soffro di tiroidite di Hashimoto e che gli ANA sono positivi. Potrebbero essere i sintomi di una glomerulonefrite?
Risposta: La macroematuria può essere espressione di una glomerulonefrite, ma anche di altre patologie urinarie, come appunto la calcolosi. Il calcolo potrebbe essere stato eliminato nel periodo intercorso tra i 2 episodi di macroematuria oppure, essendo di così piccole dimensioni e in vescica, potrebbe essere sfuggito al secondo esame ecografico. Altri elementi che potrebbero aiutare a orientare verso una ipotesi di glomerulonefrite sono la presenza di proteinuria, anche isolata, negli esami urine in concomitanza o no con la macroematuria, le caratteristiche dei globuli rossi (nelle malattie glomerulari i globuli rossi sono infatti spesso frammentati e talvolta hanno caratteristiche particolari -acantociti- suggestive proprio di una glomerulonefrite; l'esame del sedimento urinario, per valutare queste caratteristiche, deve essere fatto non in un laboratorio generale ma da un nefrologo), l'eventuale familiarità per ematuria.
La riduzione del C3 è poi un elemento suggestivo per alcune glomerulonefriti, in particolare per la glomerulonefrite acuta, che tipicamente segue di circa 3 settimane un episodio infettivo, in genere delle vie aeree superiori. Il fatto che l'urina sia completamente normale tra un episodio di macroematuria e l'altro non esclude invece l'ipotesi di una glomerulonefrite.
Il consiglio più semplice è di farsi seguire da un nefrologo e di monitorizzare i parametri funzionali renali e l'esame delle urine. Se fosse evidente la comparsa di una microematuria o si ripetessero ancora episodi di macroematuria, dopo avere eseguito un'urografia perfusionale e citologici urinari, potrebbe essere valutata l'opportunità di effettuare la biopsia renale.
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Sviluppo della nefropatia policistica
Domanda: Mio papà e anche mia nonna sono in dialisi a causa di reni policistici. Io ho 23 anni, e quest'estate ho fatto un'ecografia per vedere come sono messi i miei reni ed è risultata negativa. Tuttavia, mi sono informato su come si sviluppa la malattia e mi sono reso conto che non serve effettuare un'ecografia a quest'età perché solitamente si inizia a manifestare dai 40 anni in su. Ogni tanto ho dolori nella zona lombare sopra le anche. Qualche mese fa mi è successo anche di urinare sangue e di avvertire molto dolore mentre urinavo. Sono quasi sicuro che siano dei sintomi della malattia. Cosa ne dice? Esiste un modo per prevenire la malattia, o comunque rallentarla, o è inevitabile lo sviluppo di cisti nel rene?
Risposta: La probabilità che lei abbia ereditato dal padre la malattia policistica è, su base statistica, del 50%. Un'ecografia renale eseguita con scrupolo, con esito regolare alla sua età, riduce fortemente tale probabilità, ma non permette ancora di poter affermare con certezza che lei è esente. In genere, infatti, si considera l'età di 30 anni come "soglia" oltre la quale l'assenza di cisti visibili all'ecografia comporta la virtuale certezza di non aver ereditato la malattia. La presenza di cisti all'ecografia precede di molti anni la comparsa dei sintomi e soprattutto dell'insufficienza renale. In merito all'episodio di ematuria descritto, se il dolore era in sede lombare avrebbe potuto essere secondario a una rottura di cisti, ma con un'ecografia negativa è decisamente più probabile che si sia trattato di altro, per esempio del passaggio di un piccolo calcolo renale. Allo stato attuale delle conoscenze non sono disponibili trattamenti che permettano di evitare la formazione delle cisti in un soggetto che abbia ereditato il difetto genico. E' raccomandabile invece, una volta diagnosticata la malattia, controllare i valori pressori e trattare in modo rigoroso l'ipertensione se e quando compare, evitare un eccessivo apporto proteico e sodico nella dieta, trattare in modo efficace eventuali infezioni delle vie urinarie, evitare attività lavorative o ricreative che comportino un alto rischio di traumi addominali.
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Stenosi uretrale
Domanda: Mi è stata appena diagnosticata una stenosi dell'uretra bulbare; ho 20 anni e non mi ero mai accorto di niente, né ho avuto segni o sintomi. C'è stata solo una cosa che mi ha fatto allarmare, una goccia di sangue nelle urine. La prima goccia di urina era macchiata di sangue. Per questo motivo mi sono rivolto a tanti urologi, che mi hanno fatto eseguire molti esami diagnostici, come ecografia vescico-renale, esame delle urine, risultati tutti negativi. Alla fine però ho effettuato un'uretroscopia, e mi è stata diagnosticata la stenosi. Ho effettuato anche una flussometria, che è risultata di circa 11 ml al secondo. E' un flusso lento, da giustificare una stenosi importante? Esiste un altro trattamento oltre all'operazione? E' urgente e grave? Dovrò tenere il catetere per molto tempo? Il periodo di convalescenza sarà lungo?
Risposta: Un flusso di 11 ml/sec è in effetti un po' basso, perché una uroflussometria normale dovrebbe avere un picco superiore a 18 ml/sec (o anche più nei pazienti giovani) con un tracciato a campana. Oltre all'operazione per via endoscopica è possibile eseguire calibrazioni uretrali; tuttavia, tale presidio è palliativo e generalmente riservato ai pazienti più anziani, a condizione che la stenosi non sia serrata. Il secondo livello è l'uretrotomia endoscopica e, nei casi più complessi, un vero e proprio intervento di ureteroplastica, eseguibile solo in pochi centri in Italia. La cosa non è né urgente, né grave; tuttavia, le stenosi hanno la tendenza a recidivare anche dopo il trattamento endoscopico. Dovrà successivamente tenere il catetere per 24- 48 h e il periodo di convalescenza sarà di circa 2 giorni.
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Progressione dell'insufficienza renale in presenza di reni policistici
Domanda: Ho 38 anni e sono portatrice di rene policistico, acquisito dal papà. Gli ultimi valori di creatinina sono pari a 1,1 mg/dl, sono alta 1,65 cm e peso 65 kg. Sono in cura per la pressione alta con ACE-inibitori, l'azotemia è nella norma. Ho chiesto al nefrologo di valutare la mia situazione e lui mi ha risposto che sono già in regime di insufficienza renale e di controllare il sale, le proteine e i farmaci. Come faccio a controllare le proteine? Esistono degli opuscoli o dei libri informativi? E' vero che sono già in insufficienza renale anche se l'azotemia è regolare? Piuttosto che assumere l'ACE-inibitore, che sul foglietto illustrativo è scritto che può aumentare la creatinina, sarebbe consigliare una cura alternativa per la pressione, magari associata a diuretico? Il medico curante dovrebbe sapere quali farmaci consigliare in caso di insufficienza renale, ma mi rendo conto che non sempre questo argomento è di loro competenza. Ci sono dei farmaci, di utilizzo comune, "proibiti"?
Risposta: La sua funzionalità renale è ai limiti inferiori della norma o solo lievemente contratta, in base alla classificazione che si vuole usare. In questo stadio comunque non ci sono evidenze che suggeriscono che una restrizione dell'apporto di proteine sia di qualche beneficio nel rallentare la progressione della malattia policistica, largamente influenzata dai geni che la causano. Diverso il discorso sul sale, per i benefici che una moderata restrizione dell'apporto di sale (corrispondente ad un apporto quotidiano di 6 grammi, pari ad una sodiuria di 100 mmol/die) può portare al controllo della pressione arteriosa. L'ACE-inibitore va benissimo e non è controindicato nella sua malattia, anche se la funzione renale fosse peggiore. I farmaci potenzialmente nefrotossici sono alcuni antibiotici o i FANS (antiinfiammatori non steroidei); questo non vuol dire proscrizione assoluta, ma solo un uso cauto, se effettivamente necessario, e sotto il controllo di un medico.
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Macroematuria da sforzo
Domanda: Ho 46 anni e praticamente da quando avevo 20 anni soffro di macroematuria, presumo da sforzo fisico, in quanto si manifesta dopo un'intesa attività fisica (sopratutto corsa a piedi) e quasi sempre nei periodi freddi. Faccio presente che gli episodi si sono manifestati non più di un paio di volte all'anno, anche se a distanza dagli episodi spesso (non sempre) permane una microematuria insignificante. Nell'arco di questi anni ho eseguito diverse ecografie ai reni, alla vescica e alla prostata, compresa un'urografia, che non hanno evidenziato nulla di patologico, come pure gli esami citologici delle urine. L'unico fastidio che noto al manifestarsi degli episodi è un leggero senso di irritazione a livello della vescica. Potete darmi qualche consiglio o suggerimento per risolvere o almeno capire il mio problema?
Risposta: Esiste effettivamente l'ematuria da sforzo, la cui identificazione è delicata, poiché questa patologia va differenziata da alcune malattie renali, le cui modalità di esordio possono essere analoghe. Infatti, queste caratteristiche cliniche (episodi di macroematuria alternati a microematuria) possono essere suggestivi per una glomerulonefrite a depositi mesangiali di IgA, la glomerulonefrite più diffusa in Italia. L'ematuria da sforzo si può verificare dopo un'intensa attività fisica. I meccanismi imputati sono rappresentati da ischemia renale e trauma del rene o della vescica (sfregamento meccanico delle pareti vescicali). Nei maratoneti può manifestarsi invece un'emolisi (cioè la rottura dei globuli rossi con rilascio di emoglobina in circolo), dovuta al ripetuto traumatismo a livello della pianta dei piedi: si tratta quindi di un'emoglobinuria e non di un'ematuria. Le consiglio di effettuare analisi periodiche delle urine, con dosaggio della proteinuria delle 24 ore (che compare solo nelle nefropatie) e una monitorizzazione dei parametri di funzionalità renale. Inoltre, è opportuno che in corso di episodio macroematurico vi sia un'abbondante assunzione di acqua.
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Riscontro di proteinuria
Domanda: Al mio ragazzo, da quest'estate, ogni volta che tocca acqua o oggetti fredda/i si gonfiano le mani. A seguito vari esami sono stati riscontrati valori molto elevati di proteine nelle urine. Potrebbero essere collegate le due cose? Ritenete necessaria una visita specialistica?
Risposta: Anche se probabilmente i due fenomeni non sono correlati, la presenza di valori molto elevati di proteine nelle urine richiede un tempestivo ricorso al nefrologo, per valutare l'entità della proteinuria e l'eventuale necessità di provvedimenti diagnostici laboratoristici, strumentali e clinici, sino probabilmente alla biopsia renale, unico esame in grado di stabilire di quale patologia renale si tratti e di indirizzare verso le possibili terapie. Rinnovo quindi il consiglio di rivolgersi quanto prima a una divisione di Nefrologia e Dialisi, presente in quasi tutti i grandi ospedali italiani.
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Angiomiolipoma renale
Domanda: A seguito di un'ecografia da me eseguita di recente è emerso che nel rene sinistro è presente una "formazione rotondeggiante omogeneamente iperecogena delle dimensioni di 9,6 mm compatibile con angiomiolipoma, da controllare ecograficamente a breve distanza". Cosa devo fare? Devo preoccuparmi? Quale specialista devo consultare? L'ecografista mi ha detto che è sufficiente controllarmi periodicamente ogni 3 mesi. Perché devo aspettare che cresca? Non è preferibile eliminarlo ora che è piccolo? Come è possibile avere la certezza che si tratti di un tumore benigno?
E' sufficiente un esame ecografico? Sono molto in ansia e sarei grata se potessi ricevere una risposta!
Risposta: L'immagine descritta è in effetti tipica di un piccolo angiomiolipoma renale e, per dimensioni inferiori a 1 cm, si consiglia usualmente una rivalutazione ecografica a 3-4 mesi di distanza, per verificare che mantenga le caratteristiche iniziali e valutare l'eventuale crescita. Con dimensioni iniziali o successive superiori a 1-1,5 cm d'abitudine si consiglia una TC, che è in grado di confermare la diagnosi, perché differenzia bene il tessuto adiposo, che costituisce gran parte del nodulo. Raramente, un piccolo carcinoma renale può apparire all'ecografia con un aspetto iperecogeno che simula l'angiomiolipoma; proprio per questo si esegue il monitoraggio ecografico ed eventualmente la TC. L'angiomiolipoma può costituire un problema in caso di notevole accrescimento, per il rischio di rottura con emorragia; in questo caso può essere indicata l'asportazione chirurgica, che è appannaggio degli urologi. Un piccolo angiomiolipoma stabile non giustifica invece l'intervento di asportazione.
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Cisti renali semplici in monorene
Domanda: Mio padre, di 72 anni, vive da vent'anni con un rene solo (il primo è stato asportato a causa di un tumore), che presenta da tempo alcune cisti semplici asintomatiche (guardando le ecografie sembrano localizzate nella parte più esterna del rene, purtroppo nei referti non è specificato). Attualmente, le quattro cisti più voluminose hanno raggiunto dimensioni abbastanza elevate: due di circa 8 cm, una di 5 cm e una di 4 cm. Vorrei sapere, se possibile, quali sono le prospettive future di una patologia di questo genere. Ovvero, è possibile che mio padre vada avanti "a oltranza" senza accusare sintomi rilevanti o prima o poi le cisti, per numero e dimensioni, richiederanno un intervento? In questo secondo caso è possibile sapere, magari in base al tasso medio di crescita, tra quanto tempo potrebbero diventare problematiche?
Risposta: Oltre i 70 anni di età il riscontro di multiple cisti renali semplici è piuttosto frequente e non costituisce di per sé una malattia renale. Le cisti possono raggiungere dimensioni anche superiori a quelle descritte, senza dare disturbi di rilievo, e il funzionamento dei reni, in questo caso del monorene, dipende molto più da altri fattori, quali l'eventuale presenza di ipertensione o di aterosclerosi, diabete, tabagismo, obesità, impiego di farmaci nefrotossici. Non essendo nota la funzionalità renale attuale, né la presenza o meno di altri problemi di salute, non è possibile esprimere alcun parere sulla possibilità di un futuro deterioramento. Consiglio di eseguire senza urgenza alcuni esami: clearance della creatinina, esame delle urine completo, microalbuminuria, sodiuria/24 ore. Con gli esiti di tali indagini sarà bene eseguire una visita nefrologica presso il centro a lei più vicino.
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Glomerulonefrite IgA o malattia di Berger
Domanda: Sono nato nel 1960 e sono affetto da glomerulonefrite IgA dal 1994. All'ultimo controllo i valori di microematuria e di funzionalità renale sono invariati, mentre è comparsa proteinuria e persiste ipercolesterolemia ereditaria. Con questa patologia posso dedicarmi alla corsa non agonistica? E' opportuno ripetere la biopsia renale, come richiesto dal mio medico?
Risposta: La glomerulonefrite a depositi mesangiali di IgA è la glomerulonefrite più diffusa in Italia. Si tratta di una nefropatia con possibili diverse modalità di presentazione e di evoluzione. Più frequentemente ha un'evoluzione benigna, ma talvolta è possibile lo sviluppo di insufficienza renale. La biopsia renale può essere ripetuta (senza conseguenze per il suo rene) se il medico che la segue lo ritiene necessario. In genere, la ripetizione di una biopsia renale è motivata dalla necessità di capire lo stato attuale istologico della sua malattia e cioè stabilire con precisione quale è stata l'evoluzione della malattia. In pratica, si ripete una biopsia quando compare una modificazione dei parametri precedenti, in particolare quando compare proteinuria o quando si modifica la funzionalità renale. Non esiste una correlazione diretta tra questa malattia renale e l'ipercolesterolemia familiare. Non esiste nessuna controindicazione a praticare attività sportiva.
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Monorene congenito
Domanda: Sono un uomo di 32 anni, ho recentemente eseguito analisi del sangue, da cui è risultato un aumento delle transaminasi. Il mio medico mi ha consigliato di eseguire un'ecografia al fegato, dalla quale non sembrano emergere grosse alterazioni, tranne la presenza di 2-3 formazioni ovalari iperecogene con diametro massimo di 5 mm, da riferire ad angiomi. Dall'ecocografia è però risultata la presenza di un solo rene, quello destro, che è di dimensioni aumentate (cm 14). E' possibile che i valori delle transaminasi siano imputabili al fatto di avere un solo rene oppure dipendono dagli angiomi? Devo preoccuparmi degli angiomi, facendo controlli più approfonditi? Per quanto riguarda il rene, è necessario che faccia una visita specialistica per possibili complicazioni dovute al fatto di non avere il rene sinistro?
Risposta: La presenza congenita (cioè dalla nascita) di un solo rene non è un'evenienza rara. Il rene unico ha dimensioni spesso aumentate, come nel suo caso, e la funzionalità renale è generalmente nei limiti della norma. Il fatto che l'ecografia non abbia mostrato a sinistra un rene "grinzo", cioè molto rimpicciolito a causa di un grave danno occorso in passato, fa propendere verso questa possibilità. Altra rara possibilità è la presenza di un rene sinistro ectopico, cioè in una sede anomala e nascosta all'ecografia; in assenza di disturbi, tuttavia, non mi pare necessario eseguire altre indagini per escluderlo. Può essere utile eseguire, per scrupolo, un controllo della funzionalità renale, con clearance creatininica, esame delle urine, microalbuminuria. L'aumento delle transaminasi non è da correlare alla situazione renale. In merito a questo problema e agli angiomi epatici potrà essere eventualmente indicata, a giudizio del suo medico di base, una valutazione gastroenterologica.
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Glomerulosclerosi focale e segmentaria
Domanda: Dopo l'esecuzione della biopsia renale, mi hanno diagnosticato una glomerulosclerosi focale e segmentale. Preciso che ho 48 anni e non fumo da 16 anni. La proteinuria delle 24 ore è 1,12 g; la creatininemia 2.14mg/dl; la clearance della creatinina: 67 ml/min; l'uricemia 9.3 mg/dl. L'ecografia renale ha mostrato reni di dimensioni nei limiti biometrici della norma, quota parenchimale iperecogena ridotta di spessore. Il monitoraggio della pressione arteriosa delle 24 ore ha evidenziato una media diurna di 133/89 mmHg, con una percentuale di valori al di fuori del range di normalità pari al 23% per la sistolica e al 46% per la diastolica. Ritmo circadiano alterato. Nel 1996 la creatinemia era 1,5 mg/dl.
Mi è stata consigliata una dieta libera senza eccessi proteici e grassi di origine animale; mi è stato prescritto ramipril 5 mg al giorno. Vorrei avere notizie sulla malattia e se è vero che i cortisonici sono indicati solo se è in corso un processo infiammatorio (come nel mio caso) e se la terapia con ramipril può bloccare la progressione della malattia.
Risposta: La glomerulosclerosi focale e segmentaria da cui è affetto è una malattia renale cronica, che abitualmente è caratterizzata da una proteinuria molto più elevata (>3-3.5 g/die) con proteine sieriche ridotte (<6.5 g/dl) e una tendenza al progressivo peggioramento, se lasciata senza terapia. Queste alterazioni (proteinuria >3.5 g/die, ipoprotidemia) costituiscono la cosiddetta sindrome nefrosica e, se fossero presenti o si manifestassero in seguito, potrebbero essere una indicazione ad avviare una terapia con cortisonici, con l'obiettivo di fermare il processo infiammatorio renale e ridurre la proteinuria. Nel suo caso, tuttavia, non è presente sindrome nefrosica, ma solo insufficienza renale di entità lieve-moderata, ipertensione arteriosa e proteinuria relativamente contenuta. Pertanto, non le consiglierei - almeno per il momento - la terapia con cortisonici.
Sarebbe invece opportuno ridurre la pressione a valori inferiori a 130/80 mmHg (ancora meglio se <120/75) e abbassare ulteriormente la proteinuria a valori inferiori a 1 g/die.
Questo consentirebbe di rallentare il più possibile la progressione dell'insufficienza renale. A tale proposito, le consiglierei di provare ad associare al ramipril (che si è in effetti dimostrato efficace nelle malattie renali croniche nel RALLENTARE, più che BLOCCARE la progressione) un diuretico. In questo modo, sia la pressione sia la proteinuria dovrebbero abbassarsi a valori ottimali. È consigliabile in questo caso controllare dopo 7-10 giorni potassiemia e sodiemia, che potrebbero scendere per effetto del diuretico.
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Monorene congenito
Domanda: Sono un uomo di 27 anni, monorene congenito. Ho fatto gli esami delle urine e alcuni valori mi preoccupano. La clearance della creatinina è 73ml/min e la creatinina è 1,14 mg/dl. Le analisi sono state effettuate sulle 24 ore e sulla quantità di 2300 ml di urina. Posso stare tranquillo o è il caso di parlarne con il medico curante e iniziare una dieta terapeutica?
Risposta: La funzionalità renale è da considerarsi normale, tenendo conto dello stato di monorene. A titolo prudenziale (è un consiglio che in realtà andrebbe bene per tutti) si può consigliare di abituarsi a una dieta (non terapeutica, ma "sana") che non sia troppo ricca di sale e di proteine, ma non è il caso di fare restrizioni, l'importante è non esagerare. L'ideale sarebbe un apporto di sale di 6 g al dì (equivalente ad una sodiuria di 100 mmol/die) e di proteine di 0,8-1 g/die/kg di peso corporeo.
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Cisti renale semplice
Domanda: Mia zia alcuni mesi fa ha sofferto, e soffre tuttora, di dolori lombari e di ipertensione. All'esame delle urine è emersa la presenza di sangue. In seguito, su consiglio del medico di famiglia, si è sottoposta a una ecografia, che ha dato esito a una cisti semplice corticale di 16 mm al rene sinistro. Dobbiamo preoccuparci?
Risposta: Le cisti renali sono piuttosto frequenti, tanto più con l'avanzare dell'età. Il riscontro ecografico della cisti è occasionale e non ha relazione con il dolore lombare, né con la presenza di sangue nelle urine. La cisti in oggetto non ha caratteristiche ecografiche tali da destare preoccupazione. La presenza di ipertensione e microematuria potrebbe essere dovuta a una glomerulonefrite cronica, ma tale dubbio può essere risolto solo con una biopsia renale; in assenza di proteinuria elevata o di riduzione della funzionalità renale, tuttavia, ci si limita a seguire la situazione con controlli periodici senza eseguire dall'inizio tale procedura, non essendo indicati altri trattamenti, oltre a un controllo ottimale dei valori pressori.
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Microematuria in età pediatrica
Domanda: Mia figlia di 6 anni dall'età di 2 anni soffre di microematuria. Tre anni or sono aveva effettuato la cistografia per ripetute infezioni alle vie urinarie ed era risultata una vescica ipotonica. Due mesi or sono a un esame delle urine sono emersi microematuria e abbondanti cristalli di ossalato. Il medico le ha prescritto la visita nefrologica. Nel frattempo abbiamo fatto un'urinocultura (negativa) e altri 2 esami delle urine, che hanno evidenziato una riduzione degli eritrociti e scomparsa degli ossalati. Sono comparse tracce di proteine.
Risposta: La bambina presenta una microematuria modesta da alcuni anni. Sembra di capire che nei curanti vi sia il sospetto che possa essere legata a una situazione di aumentata escrezione di sostanze potenzialmente litogene (calcolosi o pre-calcolosi urinaria). Un qualche ruolo potrebbe essere giocato anche dalla tendenza all'infezione delle vie urinarie, presentata dalla bimba quando era più piccola. Solo la conclusione degli accertamenti in corso, in particolare con gli esami sulla raccolta delle 24 ore, potrà aiutare a chiarire il quadro. Si tenga conto peraltro che non sempre è possibile arrivare a una diagnosi di certezza, ma dal punto di vista del nefrologo pediatra è importante in genere escludere cause gravi e potenzialmente evolutive della microematuria. Al momento non mi sembra di ravvisare in questo caso elementi clinici sfavorevoli o preoccupanti.
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Rene policistico e trapianto renale
Domanda: Ho 45 anni e da quando ne avevo 27 mi è stata diagnosticato un rene policistico bilaterale. La malattia è andata lentamente peggiorando, le cisti si sono ingrossate sempre di più e la creatinina è arrivata a 3,4 mg/dl. Vorrei chiedere se, in previsione della dialisi, è già possibile mettersi in lista per un trapianto. Ho sentito parlare di esame della compatibilità, mi può spiegare che cosa significa? Oggi l'ecografista mi ha detto che secondo lui con questi reni rischio molto, addirittura un blocco renale. Cosa voleva dire?
Risposta: E' possibile mettersi in lista di trapianto prima di entrare in dialisi in caso di donazione da vivente. Gli esami per la compatibilità sono prelievi del sangue con cui si ricercano, generalmente sulla superficie dei globuli bianchi, indicatori (antigeni) che identificano la sua persona come unica (una specie di numero come il PIN della carta di credito, una password, etc.). Questo serve a verificare se il donatore dell'organo (anche lui controllato con questi esami) ha un minimo di compatibilità con il ricevente. Ovviamente, l'optimum sarebbe che tutti gli antigeni corrispondessero, ma questo non è possibile, se non nei gemelli nati dallo stesso zigote (ovocita). Esistono criteri minimi di compatibilità (per esempio, 2 antigeni) che possono indirettamente garantire una minima somiglianza tra individui e questo consente ancora, in base a dati recenti, un minor rischio di rigetto dell'organo trapiantato.
Lei rischia di avere un peggioramento della funzionalità dei suoi reni come tutti i pazienti affetti da una malattia renale, eccetto che intercorrano fattori aggiuntivi (calcoli renali, coaguli, altro) che possano veramente dare un "blocco renale". Ai suoi livelli di creatinina, comunque, l'evoluzione verso l'ulteriore peggioramento funzionale (non un blocco renale) è più rapido rispetto a prima. In parole povere, se ha impiegato 18 anni per raggiungere 3,4 mg/dl di creatinina, per raddoppiare questo valore (6,8 mg/dl), dato che comporta già l'inizio del trattamento dialitico (lavaggio del sangue con una macchina per ripulirlo dalle sostanze tossiche che i reni non riescono più a eliminare), impiegherà molto meno tempo.
Per iscriversi in lista di trapianto deve contattare i nefrologi della sua città e cominciare a discutere con loro questo problema. E' possibile che in presenza di reni policistici molto grandi (occupanti notevole volume addominale), uno dei due debba essere rimosso con un intervento chirurgico, per creare "spazio" al rene da trapiantare. Generalmente si consiglia anche l'esecuzione di una angiorisonanza magnetica del circolo cerebrale, perché la malattia policistica si associa ad aneurismi in quella sede.















